La rétinite pigmentaire : définition et physiopathologie

Docteur Fanny Depasse, ophtalmologue, ULB, hôpital Erasme

L’expression « rétinite pigmentaire » a été pour la première fois utilisée par un ophtalmologue allemand en 1857 pour décrire une maladie de l’œil caractérisée par l’apparition de dépôts de pigments au niveau de la rétine. On estime aujourd’hui que la fréquence de cette maladie dans la population est de 1/4000 personne.

Ce n’est pas une maladie rare : il y a au total plus de 1 million de personnes atteintes dans le monde.

La rétinite pigmentaire regroupe un ensemble de maladies qui ont en commun d’entraîner un mauvais fonctionnement de la rétine.

Quel est le rôle de la rétine ?

On peut par analogie comparer l’œil à un appareil photographique. Les différentes lentilles situées à l’avant de l’œil (la cornée et le cristallin) permettent de projeter la lumière sur le film photographique situé à l’arrière de l’œil appelé rétine. Les informations visuelles (la photo) y sont décodées et transformées en signal électrique pour être envoyées via le nerf optique au cerveau.

Ce décodage des informations visuelles s’effectue dans une couche particulière de la rétine, par des cellules très spécialisées appelées photorécepteurs.

Au sein de la rétine, il existe deux types de photorécepteurs : les cônes et les bâtonnets.

Les cônes sont impliqués dans la vision des couleurs et la vision des petits détails de l’image.

Les bâtonnets sont impliqués dans la vision dans l’obscurité et la vision périphérique.

L’épithélium pigmentaire est une autre couche de la rétine, sur laquelle repose les photorécepteurs. Cette couche est également impliquée dans le décodage de l’information visuelle. En effet, parmi ses nombreux rôles, l’épithélium pigmentaire recycle des molécules indispensables pour le bon fonctionnement des photorécepteurs.

La cause de la rétinite pigmentaire est génétique

Pour expliquer cette notion, on peut de nouveau s’aider d’une analogie et comparer le code génétique à un livre : chaque lettre forme des mots ; plusieurs mots forment une phrase et le texte permet d’exprimer une idée.

Notre code génétique est constitué de lettres qui constituent un texte dont la lecture permet de synthétiser les différents composants de l’organisme, par exemple les protéines. Une maladie génétique est une maladie dont la cause est une faute dans le texte (par exemple un changement de lettre). La conséquence de cette faute est un défaut dans la protéine synthétisée qui sera parfois moins efficace, parfois absente. Lorsque l’erreur du code génétique concerne les protéines des photorécepteurs ou de l’épithélium pigmentaire, la conséquence sera une moins bonne vision.

La majorité des rétinites pigmentaires atteint préférentiellement les bâtonnets. De ce fait, la personne qui présente une rétinite pigmentaire présentera le plus souvent une mauvaise vision nocturne appelée héméralopie ainsi qu’un rétrécissement du champ de vision périphérique.

D’autres troubles visuels peuvent être retrouvés, comme l’éblouissement à la lumière appelé photophobie.

En résumé, la rétinite pigmentaire est une maladie d’origine génétique qui touche les cellules rétiniennes responsables du décodage de l’information visuelle. Elle entraîne des troubles visuels particuliers comme l’héméralopie, le rétrécissement du champ visuel et la photophobie.

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