Rétinopathie pigmentaire

Définition

Professeur Laurent Levecq, ophtalmologue, CHU Namur :

« La rétinopathie pigmentaire est une dégénérescence héréditaire de la rétine qui peut conduire à la cécité. Cette maladie n’est pas singulière* puisqu’elle touche une personne sur 4000 et plus de 1,5 million de personnes à travers le monde. »

* Si cette maladie n'est pas rare en soi, elle fait cependant partie des maladies que l'on appelle « maladies rares », c'est-à-dire maladie qui touche moins d'une personne sur 2000 (définition de l'Union Européenne).

Quels en sont les signes ?

Elle présente une grande hétérogénéité clinique et génétique.
Bien qu’il existe des signes cliniques caractéristiques, la maladie peut prendre des aspects très variés et avoir une évolution très variable (de très lente à très rapide). Des signes extra oculaires peuvent être associés, comme par exemple une surdité.

De plus, tous les modes de transmission génétiques peuvent être rencontrés dans ce groupe d'affections (transmission dominante, récessive ou liée au sexe). Enfin, les progrès de la recherche ont permis de découvrir que des mutations différentes dans des gènes différents pouvaient être responsables de la maladie. A ce jour, plusieurs centaines d’anomalies ont été retrouvés impliqués dans la maladie.

L’atteinte est bilatérale et les premiers signes cliniques sont une gêne à la vision nocturne (héméralopie) et la difficulté d'adaptation à l'obscurité. Par exemple, une vision difficile lors du passage d'une pièce très éclairée vers une pièce sombre ou au cours de marches nocturnes en colonie de vacances ou encore au cinéma lorsque le film a commencé et qu’il faut trouver une place dans la salle.

Plus tard, le patient présentera une perte du champ visuel périphérique se traduisant par une certaine gaucherie ou maladresse dans les jeux de ballon ou dans ses déplacements.

La vision centrale et la vision des couleurs peuvent être conservées jusqu'à des stades avancés de la maladie. C’est ce qui explique qu’on peut voir parfois un patient avec une canne blanche éprouver beaucoup de difficultés à monter dans le train, mais pouvoir ensuite lire son journal une fois assis.

Le diagnostic

Le diagnostic de rétinopathie pigmentaire est plus facile dans les cas avancés par simple examen du fond de l’œil qui montrera des anomalies pigmentées. Il est, par contre, plus difficile à établir pour les atteintes débutantes dans lesquelles le fond de l’œil est encore normal.

Certains examens techniques complémentaires comme l’électrorétinogramme peuvent permettre le diagnostic dans les formes débutantes.

Une fois le diagnostic posé, il faut expliquer au patient le rôle toxique des rayons ultraviolets et lui conseiller de porter des verres filtrants adaptés qui permettront une amélioration des contrastes. Des aides optiques adaptées et une réadaptation visuelle peuvent également aider le patient.

Des compléments alimentaires à base de vitamine A et d’acides oméga 3 sont sujets à discussion.

Une consultation auprès d’un médecin généticien est recommandée dans le but d'obtenir un conseil génétique en cas de désir de grossesse et aussi dans le but de réaliser une étude familiale.

La prise en charge psychologique par des professionnels est très importante et nécessaire.

Une association dynamique de patients permet d’apporter soutien et espace de rencontre.

Le problème de la conduite d'une automobile et celui du choix ou d'une réorientation de la profession devront être envisagés.

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